“ما فرزند خود را در رحم از دست دادیم. آزمایش های ژنتیکی برای فهمیدن چرا منجر به کشف من سرطان نادر شد

تبلیغ

تا چند هفته پیش ، Sidney Raskind ، خالق محتوا ، بیشتر به دلیل ارسال “هک های زندگی” و کمبود دلپذیر به صورت آنلاین در مورد حضور در دهه ۳۰ شناخته شده بود.

اکنون او ستاره رسانه های اجتماعی است که فهمید که به دلیل پیچ و تاب سرنوشت ، سرطان معده نادر دارد و باعث شد او از آزمایش ژنتیکی استفاده کند.

راسکیند و همسرش سال گذشته انتظار فرزند دوم خود را داشتند که اسکن در حدود ۲۶ هفته فاش کرد که کودک به دلیل شرایطی به نام هولوپروسنفالی بدون مغز در حال رشد است. او زنده نماند.

این زوج به امید یافتن پاسخ به نقص هنگام تولد ، نمونه های DNA را به آزمایشگاه ارسال کردند. آنها هیچ نتیجه ای کسب نکردند – اما این آزمایشات نشان داد که وی جهش ژن غیرمعمول دارد که در سالهای اخیر با یک شکل نادر و ارثی سرطان معده مرتبط بوده است.

هنگامی که Raskind و همسرش تحت آزمایش ژنتیکی خود قرار گرفتند ، او همان جهش را داشت ، حذف ژن پروتئین کد کننده CTNNA1.

چند روز بعد ، راسکیند یکی از نزدیک به ۹۶۹،۰۰۰ نفر در سراسر جهان شد که هر سال به سرطان معده مبتلا می شود. کمتر از یک درصد از این موارد به ارث رسیده یا از والدین به فرزند منتقل می شوند.

بیشتر بیماران مبتلا به بدخیمی – که به عنوان سرطان معده پراکنده ارثی شناخته می شوند – در مراحل بعدی تشخیص داده می شوند ، پس از درمان سخت تر.

اما راسکیند هیچ علامتی نداشت ، و از آنجا که پزشکان او آن را خیلی زود پیدا کردند ، او نسبت به شانس وی در از بین بردن سرطان قبل از آنکه بدن او را استعمار کند ، خوش بین است.

او انتظار دارد که در ماه ژوئیه معده خود را تحت عمل جراحی قرار دهد.

راسکیند ، که در لس آنجلس زندگی می کند و توسط سیدنی راز آنلاین می رود ، گفت: “این فقط یک زنجیره دیوانه وار از وقایع است.” اکنون ، او در “لیمبو زمینی” زندگی می کند ، که به گفته وی “فوق العاده دشوار” است.

بیشتر سرطان ها در اثر ترکیبی از محیط ، سبک زندگی ، سن و بدشانسی ساده ایجاد می شوند ۱۲ درصد مرتبط با تغییرات ژن که در خانواده ها اجرا می شود. شاید مشهورترین آنها ژنهای BRCA باشد. جهش ها از جمله دیگر خطر ابتلا به سرطانهای پستان و تخمدان را افزایش می دهد.

سرطانهای مؤثر بر رحم ، روده ، لوزالمعده ، پوست و پروستات نیز می توانند به ارث برده شوند.

این احتمال وجود دارد که سرطان ناشی از یک پیش بینی ژنتیکی در سن ۳۰ سالگی بیشتر از آن باشد ، به عنوان مثال اگر ۶۰ سال سن داشته باشید ، “ریچاردا د وور ، استادیار ژنومیک سرطان در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در هلند ، به EuroNews Health گفت.

آزمایش پیش بینی کننده می تواند برای افرادی که کشف می کنند تغییر ژن و ارثی ایجاد شده از سرطان را تغییر دهند.

هرکسی که جهش ژن دارد به سرطان مبتلا نمی شود ، اما ممکن است بیماران پرخطر از غربالگری های مکرر برای گرفتن هرگونه علائم بیماری خزنده به عملیاتی که بافت مستعد سرطان را از بین می برد ، مانند ماستکتومی پیشگیرانه یا عمل جراحی معده راسکیند ارائه شود.

تبلیغ

چالش این است که افراد مناسب را در زمان مناسب تست های مناسب را انجام دهند ، زیرا انکولوژیست ها می گویند آزمایش کد ژنتیکی همه افراد بیشتر از کمک آسیب می بیند.

دکتر بندیکت وستفالن ، پزشک سرطان در مونیخ و رئیس کارگروه دقت آنکولوژی در انجمن اروپایی انکولوژی پزشکی (ESMO) ، به Euronews Health گفت: “این ثروتمندی نیست که آن را برای خودشان نگه دارد ، بلکه این است که ما شواهد پزشکی خوبی نداریم که آن را به همه ارائه دهیم.”

چگونه پزشکان تصمیم می گیرند چه کسی را آزمایش کنند

آزمایشات ژنتیکی که خطرات سرطان ارثی شخص را ارزیابی می کند با آزمایش ژنتیکی انجام شده بر روی تومورها متفاوت است ، که به دنبال تغییراتی هستند که در طول عمر بیمار سرطانی اتفاق افتاده است.

هرکسی می تواند برای آزمایش ژنتیکی پیشگیرانه به یک آزمایشگاه خصوصی برود ، اما اینکه آیا به کسی در مطب پزشک خود پیشنهاد می شود بستگی به این دارد که نوع سرطان در خانواده خود و همچنین سن آنها و ژن تحت تأثیر قرار می گیرد.

تبلیغ

در مورد Raskind ، تشخیص وی در را باز کرد تا سایر بستگان برای جهش ژنتیکی بررسی شوند. او گفت حداقل یک ، خواهر بزرگترش ، منفی شد.

راسکیند و همسرش منتظرند تا دخترشان را که ۵۰/۵۰ احتمال حذف ژن را دارد ، آزمایش کنند ، تا اینکه او بزرگتر شد زیرا “ما نمی خواهیم یک دو ساله را از طریق آن قرار دهیم”.

راسکیند گفت: “فقط برای دانستن اینکه ما می توانیم به دنبال این نوع چیزها باشیم ، یک بینش باورنکردنی است.” “خانواده من قبل از این آزمایش بزرگ نبودند ، بنابراین من تقریباً خوکچه هندی برای همه اینها هستم”.

این آزمایشات پیشرفته تر از نوع فروخته شده آنلاین است ، مانند ۲۳ و ورشکستهبشر

تبلیغ

ارائه آنها به طور گسترده آسان نیست زیرا درک نتایج خسته کننده ، وقت گیر است و به تخصص سطح بالا نیاز دارد-و به دلیل اینکه چیزهای زیادی در مورد ژنهای ما هنوز یک راز باقی مانده است.

برای هر آزمایش ، یک متخصص ژنتیک پزشکی باید از طریق داده های داده ها شانه کند ، و در حالی که ممکن است جهش های ایجاد کننده سرطان را شناسایی کنند ، ممکن است “انواع مختلفی از اهمیت ناشناخته” را نیز پیدا کنند ، که یک نتیجه بی نتیجه است و این بدان معنی است که محققان به وضوح تغییرات ژن را در خطرات سرطان مرتبط نکرده اند.

وستفالن گفت: “این منطقه خاکستری وجود دارد ، اما” تصمیم گیری می تواند عواقب تغییر دهنده زندگی داشته باشد “.

“اگر به کسی بگویید که او حمل می کند [cancer-causing mutation]وستفالن ، که همچنین رهبری پزشکی پزشکی دقیق در دانشگاه مونیخ است ، افزود: و این احتمال وجود دارد که این امر به بچه ها برود ، یا در حال حاضر به کودکان رفته است ، بهتر است مطمئن باشید که چیزی وجود دارد یا خیر. “

تبلیغ

جوانب مثبت و منفی آزمایش ژنتیکی

سوالات لجستیکی و اخلاقی نیز وجود دارد. آزمایش ژنتیکی گسترده گران خواهد بود ، همه غربالگری ها با خطر عوارض همراه هستند ، هیچ آزمایشی نمی تواند هر جهش پرخطر را شناسایی کند و آنها می توانند منفی های کاذب یا مثبت کاذب را برگردانند.

وستفالن گفت ، از آنجا که تعداد کمی از سرطان ها ارثی هستند ، بسیاری از افراد تحت این فشار قرار می گیرند اما فقط تعداد معدودی در واقع می آموزند که در معرض خطر سرطان هستند – یا یک بیماری دیگر.

وی گفت ، حساب در مورد ارائه غربالگری مبتنی بر گسترده برای هر مسئله بهداشتی ، به یک نسبت ساده می رسد: “شماره چیست [of people] برای تست لازم برای بیرون کشیدن شخصی که از یک تمرین بسیار شدید و غربالگری تشخیصی بهره می برد ، لازم بود؟ “

حتی در بین افرادی که کاندیدای مشخصی برای آزمایش ژنتیکی هستند ، اما غربالگری برش همیشه در دسترس نیست.

تبلیغ

و همانطور که دانشمندان در مورد رابطه بین DNA و خطرات سرطان ما بیشتر می آموزند ، ژنهای بیشتری به پانل ها اضافه می شوند – به این معنی که امروز ممکن است یک نتیجه پاک در چند سال نباشد.

اتحادیه اروپا اکنون در تلاش برای بهبود تشخیص زودرس و تشخیص سرطانهایی که در خانواده ها انجام می شود ، تحقیقاتی در مورد چگونگی استفاده از آزمایش های ژنتیکی و مقرون به صرفه تر انجام می دهد.

یکی از اهداف این است که مشخص شود کدام گروه از افراد می توانند بیشتر از این آزمون ها بهره مند شوند.

در ایالات متحده ، Raskind همچنین از آزمایش ژنتیکی در فیلم های ارسال شده به ۱.۲ میلیون پیروان اینستاگرام خود – که بین محتوای معمول خود در مورد زندگی و پدر بودن – حمایت می کند ، حمایت می کند.

تبلیغ

راسکیند گفت: “آزمایش ژنتیکی من را به این تشخیص سوق داد.” او می خواهد مردم بدانند که “شما می توانید زنده بمانید و بعد از آن می توانید شکوفا شوید”.