بیماران مبتلا به بیماری های نادر مرموز ، با پروژه تقسیم داده ها شانس دوم را دارند

تبلیغ

Arne Covents چهار ساله بود که تشخیص داده شد.

در حال رشد در یک شهر کوچک در بلژیک ، می دانست که او با کودکان دیگر متفاوت است. او برای اصلاح پاهای درونی خود جراحی انجام داده بود و در پیوند دادن کفش های خود و سوار شدن به دوچرخه مشکل داشت.

با توجه به علائم وی ، وی اعتقاد بر این بود که وی به بیماری charcot-marie- دندان (CMT) مبتلا است ، یک بیماری ارثی پیشرونده که باعث ضعف عضلات در پاها ، مچ پا ، پاها و دست ها می شود. مادر ، خواهر و مادربزرگش دچار همین مسائل شدند.

تا سال ۲۰۱۷ نگذشته بود ، هنگامی که غارها و همسرش شروع به فکر کردن در مورد فرزندان کردند ، تصمیم گرفت برای تأیید تشخیص ، آزمایش ژنتیکی انجام دهد.

اما پنج سال و سه مراجعه به بیمارستان بعد از آن ، این آزمایشات فقط CMT را رد کرده بود – تا اینکه در سال ۲۰۲۲ از پزشک در آنتورپ تماس گرفت که جهش غیرمعمول را در یکی از ژنهای خود تشخیص داده بود.

سرانجام با شروع کودکی با میوپاتی دیستال تشخیص داده شد ، یک بیماری نادر که مانند CMT باعث ایجاد ضعف در پاها می شود. پزشک وی تخمین می زند که در یک میلیون نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.

“سرانجام ، ما می دانیم که چه اتفاقی می افتد.”

وی گفت که این تشخیص پس از سالها “عدم اطمینان ، غم و اندوه ، امید ،” یک تسکین عالی “بود [and] ناامیدی “

CURVENTS یکی از صدها بیمار با شرایط ژنتیکی قبلاً ناشناخته است که در نتیجه یک برنامه اروپایی پاسخ داده اند تا شانس دوم در تشخیص را به آنها بدهد.

طبق تعریف ، این شرایط کمتر از پنج نفر در هر ۱۰،۰۰۰ را تحت تأثیر قرار می دهد و حدود ۸۰ درصد منشأ ژنتیکی دارند.

به طور متوسط ​​، بیماران ۴.۷ سال قبل از تشخیص آنها صبر می کنند ، با توجه به بررسی سال ۲۰۲۲ بیش از ۱۰،۰۰۰ بیمار مبتلا به بیماری نادر در سراسر اروپا ، افراد جوانتر با تأخیرهای طولانی تر روبرو هستند که می تواند پیدا کردن درمان صحیح را سخت تر کند.

Roseline Favresse ، رئیس سیاست تحقیق و ابتکارات گروه حمایت از سازمان اروپایی بیماری های نادر ، “واقعاً اولین قدم است.”

به عنوان بخشی از مطالعه ای که در مجله منتشر شده است داروی طبیعت در سال جاری ، محققان از ۳۷ مرکز پزشکی در سراسر اروپا داده های خود را جمع آوری کردند و سوابق حدود ۶۵۰۰ بیمار مبتلا به بیماری نادر را که تأیید ژنتیکی تشخیص آنها ندارند ، و همچنین ۳۲۰۰ بستگان را مجدداً مورد بررسی قرار دادند.

این مشارکت به اشتراک گذاری داده ها ، معروف به Solve-RD ، به محققان این امکان را می دهد تا مطالعات جدیدتر در مورد جهش ژن را تجزیه و تحلیل کنند ، از فناوری برش برای شناسایی انواع بالقوه استفاده کنند و با کارشناسان سایر کشورها مشورت کنند-یک مؤلفه اصلی زیرا این شرایط نادر است که بسیاری از تشخیص می توانند در هر بیماری خاص تخصص داشته باشند.

ریچاردا د وور ، استادیار ژنومیک سرطان در مرکز پزشکی دانشگاه رادبود در هلند ، که با Solve-RD برای تشخیص سرطانهای ارثی نادر کار کرده است ، گفت: “با داشتن ابزارهای نرم افزاری جدید برای استخراج داده ها ، با داده های موجود می توانید یک تشخیص ژنتیکی جدید ایجاد کنید.”

تشخیص برای بیماران به چه معنی است

به عنوان بخشی از برنامه Solve-RD ، بیش از ۵۰۰ نفر به اختلالات عصبی نادر ، ناتوانی های فکری شدید ، بیماری های عضلانی ، سرطان ارثی دستگاه گوارش و سایر شرایط مبتلا شدند.

برای حدود ۱۵ درصد از آنها ، تشخیص مستقیماً به گزینه های جدید درمانی یا سایر پشتیبانی پزشکی منجر شد. برای بقیه ، این وضوح و امیدوار بود که درمان های جدید در آینده در دسترس باشد.

دکتر جاناتان د وینتر ، محقق بیماری نادر در دانشگاه Antwerp و پزشک Cavents ، به Health Euronews گفت: “این اختلالات نادر است ، آنها ژنتیکی هستند و در گذشته می گوییم که آنها قابل درمان نیستند.”

وی افزود: “اما این واقعاً در سالهای گذشته در حال تغییر است.”

برای گشت و گذار ، تشخیص وی پس از سالها نگران این بود که او می تواند وضعیت خود را به فرزندان خود منتقل کند ، درهای پدر را باز کرد.

او و همسرش اکنون گزینه ای برای نظارت بر نوع ژنتیکی از طریق تشخیص قبل از تولد یا در هنگام لقاح آزمایشگاهی (IVF) دارند ، که در آن جنین ها قبل از کاشت در رحم همسرش برای جهش آزمایش می شوند.

علیرغم عدم وجود گزینه های درمانی برای در حال حاضر ، تشخیص وی چنان زندگی در حال تغییر بوده است که او و همسرش گاهی اوقات در مورد نامگذاری فرزند آینده خود پس از د وینت شوخی می کنند.

وی گفت: “این یک جاده طولانی بوده است. در پایان ، این یک نتیجه مثبت برای من است.”

چه چیزی برای تحقیقات تشخیصی ژنتیکی وجود دارد

برنامه Solve-RD در سال ۲۰۲۴ به پایان رسید ، اما یافته های اولیه آن برای یک پروژه بین المللی جدید که هدف آن بهبود پیشگیری ، تشخیص و درمان ۳۰ میلیون بیمار نادر در اروپا است ، مهم است.

از طریق پروژه جدید ، معروف به اتحاد تحقیقات بیماری نادر اروپایی (ERDERA) ، محققان در حال کار با مجموعه داده های ژنتیکی بزرگتر هستند و از فناوری توالی ژنوم پیشرفته تری برخوردار هستند که باید به آنها در تشخیص جهش های پیچیده کمک کند.

الکساندر هوشن ، متخصص ژنتیک و استاد دانشگاه رادبود که به عنوان پروژه Solve-RD همکاری می کند ، گفت: “ما از درسهای آموخته شده از Solve-RD برای اردرا استفاده می کنیم.”

وی افزود: “ما در حال حاضر در انجام تشخیص کارآمدتر هستیم.”

در نتیجه ، طبق گفته هولم گراسنر ، محقق بیماری نادر در آلمان ، پزشکان باید طی یک سال آینده برخی از بینش های جدید بالقوه را با بیماران به اشتراک بگذارند.

گراسنر به Health Euronews گفت: “ما اکنون این شانس را داریم که آن را مقیاس کنیم ، آن را توسعه دهیم ، و کشورهای دیگری را نیز در بر بگیریم.”

از آنجا که محققان این اقدامات را انجام می دهند ، طرفداران بیمار می خواهند این برنامه فراتر از تنظیمات دانشگاهی حرکت کند تا تجزیه و تحلیل ژنتیکی در کلیه کلینیک هایی که بیماران مبتلا به بیماری نادر را درمان می کنند ، در دسترس باشد.

فاورس گفت: “آنچه امیدواریم ببینیم افزایش قابل توجهی در درصد موارد حل شده پس از تجزیه و تحلیل مجدد است.”